Mięsak maziówkowy

definicja

Mięsak maziówkowy jest rzadkim nowotworem. To agresywny guz tkanki miękkiej. Oprócz terminu „mięsak maziówkowy” używa się również terminu „synovialoma”.

Chociaż nazwa „mięsak maziówkowy” sugeruje, że rak wywodzi się z błony maziowej, obecnie jest to mniej więcej obalone. Mięsak maziówkowy, jako choroba rzadka, nie został tak dobrze zbadany, jak wiele innych nowotworów. Dlatego jest leczony w wyspecjalizowanych ośrodkach.

Epidemiologia

Około 1% wszystkich nowotworów to mięsaki tkanek miękkich. To czyni je jedną z rzadkich chorób. Spośród nich tylko 5 do 10% to mięsaki maziówkowe. Około 70% tych mięsaków występuje u dorosłych, pozostałe 30% u dzieci i młodzieży. Dla nich mięsak maziówkowy jest drugą pod względem częstości występowania mięsakiem tkanek miękkich. Szczyt choroby przypada na wiek od 15 do 40 lat, a średni wiek rozpoznania to od 35 do 40 lat. Choroba występuje rzadko u osób poniżej 10 i powyżej 60 roku życia.

60–70% tych mięsaków dotyczy kończyn dolnych, a około 10–20% górnych.

przyczyny

Przeprowadzono niewiele badań na temat przyczyny mięsaka maziowego. Obecnie uważa się, że zmiany genetyczne są przyczyną powstawania podtypów mięsaków. W około 90% przypadków stwierdzono translokacje między chromosomem X i chromosomem 18. W 60% przypadków gen SS18 (SYT) na chromosomie 18 łączy się z genem represora transkrypcji SSX1 na chromosomie X. W 38% przypadków dochodzi do fuzji z genem SSX2, aw 2% z genem SSX4.

Pewną rolę mogą również odgrywać predyspozycje dziedziczne. Szczególnie na pierwszym planie jest zespół Li-Fraumeni czy neurofibromatoza typu 1. Jednak ich znaczenie nie zostało jeszcze wyjaśnione.

Patogeneza

Mięsak maziówkowy prawdopodobnie powstaje z komórek mezenchymalnych lub mioblastów. Jak dokładnie rozwija się ta postać mięsaka, nie zostało jeszcze dostatecznie zbadane. Zakłada się, że w rozwoju mogą być zaangażowane różne szlaki sygnałowe, takie jak szlak sygnałowy Notch lub Hedgehog.

Objawy

Klinika mięsaka maziowego jest inna. Nowotwory te najczęściej występują na rękach i nogach, gdzie również powodują objawy typowe dla lokalizacji. Częściej dotyczy kończyn dolnych niż górnych. W większości przypadków szczególnie dotknięte są okolice dużych stawów. Z reguły jednak guz nie jest dostawowy, ale raczej okołostawowy.

Mięsak jest zwykle zauważalny poprzez wyczuwalne obrzęki, które rosną powoli. Jednak minie trochę czasu, zanim tak się stanie. Dlatego zauważenie masy przez pacjenta może zająć tygodnie lub lata. Ból może to poprzedzać. Są jednym z głównych objawów i często prowadzą do błędnej diagnozy, ponieważ błędnie zakłada się, że jest to zapalenie stawu, takie jak zapalenie stawów, zapalenie kaletki maziowej lub zapalenie błony maziowej.

Ograniczenia w ruchu stawów w bezpośrednim sąsiedztwie są rzadkie. Objawy B z niechcianą lub nieplanowaną utratą masy ciała (co najmniej 10% masy ciała w ciągu ostatnich sześciu miesięcy), gorączka i nocne poty należą do rzadkich objawów mięsaka maziowego. Jeśli natomiast mięsak występuje w innych częściach ciała, może powodować objawy typowe dla tego regionu. Chociaż rzadko w tych regionach, może wystąpić na przykład na głowie, szyi, śródpiersiu i trzewiach płuc, nerkach i tym podobnych.

Diagnoza

Pacjenci często zgłaszają bezobjawowe obrzęki w pobliżu stawu lub rozlane objawy. Po pierwsze, istnieje szczegółowy wywiad z badaniem fizykalnym. Jeśli podejrzewa się mięsaka tkanek miękkich, należy zlecić badanie rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografię komputerową (CT), aby uzyskać ogólny obraz i wykluczyć inne diagnozy różnicowe. Badanie MRI przeprowadza się z kontrastem i oprócz postawienia diagnozy pomaga również w rozpoznaniu rozprzestrzeniania się miejscowego. Jeśli istnieją przeciwwskazania do MRI lub podejrzewa się, że mięsak tkanek miękkich mógł już naciekać struktury kostne, należy wykonać tomografię komputerową, konwencjonalne badanie rentgenowskie i USG. Zdjęcie rentgenowskie pokazuje większe mięsaki maziowe jako nieswoiste, okrągłe lub owalne masy, zwapnienia są widoczne tylko w 30% przypadków.

Jeśli podejrzenie zostanie potwierdzone w obrazowaniu, należy teraz skierować do ośrodka referencyjnego w celu dalszej diagnostyki. W tych ośrodkach wykonuje się biopsję potwierdzającą rozpoznanie i badanie histologiczne oraz planowanie i właściwą terapię. Biopsję powinien wykonać chirurg, który ma doświadczenie w leczeniu mięsaków i który później usunie guz. Materiał można uzyskać za pomocą otwartej biopsji nacinającej lub biopsji nakłuwanej pod kontrolą obrazu. Biopsje aspiracyjne cienkoigłowe bardzo rzadko nadają się do rozpoznania mięsaka. Jeśli guz jest niewielki i powierzchowny, tj. <3 cm i znajduje się podskórnie lub podskórnie, cały guz można usunąć bezpośrednio zamiast biopsji. Należy to jednak zrobić tylko wtedy, gdy później nie należy spodziewać się żadnych ograniczeń funkcjonalnych.

Otrzymany materiał biopsyjny jest badany zarówno histopatologicznie, immunohistochemicznie, jak i z patologią molekularną. Wśród zmian genetycznych dla mięsaków maziówkowych typowe i diagnostyczne są zmiany molekularne translokacji SYT-S18 lub fuzji genu SS18-SSX z t (X; 18) (p11; q11).

Guz można ostatecznie sklasyfikować tylko wtedy, gdy dostępne są wszystkie wyniki. Następnie następuje rozpowszechniona diagnoza, aby można było określić etap i przygotować terapię. Najczęstsze przerzuty mięsaków tkanek miękkich znajdują się w płucach. Tylko około 5% mięsaków tkanek miękkich rozwija przerzuty do węzłów chłonnych. Dlatego rozpoznanie rozprzestrzeniania się przeprowadza się za pomocą tomografii komputerowej klatki piersiowej, brzucha i miednicy. W większości przypadków badanie MRI całego ciała nie jest konieczne.

Klasyfikacja

Pierwsza klasyfikacja mięsaka opiera się na badaniu histologicznym. To różnicuje różne podtypy guzów tkanek miękkich. Większość mięsaków klasyfikuje się zgodnie z systemem klasyfikacyjnym francuskiej Federacji Narodowej Centers de Lutte Contre le Cancer (FNCLCC), z oceną 1 jako niską, a stopnie 2 i 3 jako wysoką. Jeśli chodzi o stopniowanie mięsaka maziowego, literatura specjalistyczna nie jest zgodna. Często jest klasyfikowany jako wysoki, ale wytyczne nie stanowią ostatecznej rekomendacji. Zgodnie z klasyfikacją WHO mięsak maziówkowy, podobnie jak chrzęstniakomięsak pozaszkieletowy, należy do tzw. Mięsaków o niepewnym zróżnicowaniu liniowym.

Podobnie jak w przypadku większości typów raka, klinicznie istotna klasyfikacja, która jest uważana za decydującą o leczeniu, opiera się na klasyfikacji TNM:

KlasyfikacjaKończyny i powierzchowny tułówRetroperitoneumOkolica głowy i szyiWnętrzności klatki piersiowej i brzuchaTXNie można ocenić guza pierwotnegoT0brak dowodów guza pierwotnegoT1Guz ≤5 cmGuz ≤5 cmGuz ≤ 2 cmGuz ograniczony do jednego narząduT2aT2
Guz> 5 ≤10 cmT2
Guz> 5 ≤10 cmT2
Guz> 2 ≤4 cmGuz nacieka błonę surowiczą trzewnej otrzewnej (brak przebicia)T2bGuz z mikroskopijnym rozprzestrzenianiem się poza błonę surowicząT3Guz> 10 ≤15 cmGuz> 10 ≤15 cmGuz> 4 cmGuz nacieka dodatkowy narząd lub rozprzestrzenia się makroskopowo poza błonę surowicząT4aT4
Guz> 15 cmT4
Guz> 15 cmT4a
Guz nacieka orbitę, podstawę czaszki lub opony twardej, narządy wewnętrzne, kości twarzy lub mięśnie skrzydłoweNowotwór wieloogniskowy z zajęciem więcej niż dwóch miejsc w jednym narządzieT4bT4b
Guz nacieka mózg, mięśnie przedkręgowe, otacza tętnicę szyjną lub zajmuje OUN poprzez rozprzestrzenianie się okołonerwoweNowotwór wieloogniskowy obejmujący więcej niż dwa, ale nie więcej niż pięć okręgówT4cNowotwór wieloogniskowy obejmujący więcej niż pięć okręgówNX *regionalnych węzłów chłonnych nie można ocenićN0 *brak przerzutów do regionalnych węzłów chłonnychN1przerzuty do regionalnych węzłów chłonnychM0brak odległych przerzutówM1Odległe przerzuty

W przypadku kończyn, powierzchownego tułowia i przestrzeni zaotrzewnowej klasyfikacja TNM jest dalej przekładana na klasyfikację UICC / AJCC z 2017 roku:

etapTNM.Cieniowanie
trzystopniowyCieniowanie
dwustopniowyIAT1N0M0G1niska ocenaIBT2, T3N0M0G1, GXniska ocenaIIT1N0M0G2, G3głębokoIIIAT2N0M0G2, G3głębokoIIIBT3, T4N0M0G2, G3głębokoIIICkażdy TN1M0wszyscy IVkażdy Tco NM1wszyscy

Diagnostyka różnicowa

Ze względu na brak objawów i niejasny obraz kliniczny, diagnostyka różnicowa mięsaka maziowego, jak również większości innych mięsaków tkanek miękkich, jest zróżnicowana. Możliwe inne diagnozy - w tym błędne diagnozy - to:

  • artretyzm
  • Zapalenie torebki stawowej
  • Zapalenie błony maziowej
  • Krwiaki
  • inne mięsaki tkanek miękkich
  • Tłuszczaki
  • Naczyniaki

terapia

Leczenie mięsaka maziowego odbywa się w interakcji wszystkich uczestniczących dyscyplin. Nie ma konkretnych wytycznych ani zaleceń dotyczących mięsaka maziowego. Dlatego pacjenci powinni być kierowani do doświadczonych ośrodków, gdzie indywidualna koncepcja terapii jest omawiana na posiedzeniu rady guza lub konferencji nowotworowej. Ogólnie rzecz biorąc, guz należy usunąć (jeśli to możliwe) całkowicie, pozostawiając wolne od guza marginesy nacięcia na usuniętej tkance (resekcja R0). Jest leczony operacyjnie i przeprowadza się resekcję guza, w tym kanał biopsyjny i drenaż biopsji, aż do radykalnej resekcji przedziału. To ostatnie oznacza usunięcie całego mięśnia lub grupy mięśni, w tym pochodzenia i przyczepu. Jest to konieczne tylko wtedy, gdy dotyczy to całego przedziału. W pojedynczych przypadkach może być również konieczne amputowanie całych kończyn, jeśli na przykład na dużym obszarze występują zmiany w strukturach naczyniowych i nerwowych lub kościach, a guza nie można w inny sposób usunąć. Przerzuty są również usuwane chirurgicznie.

Pacjenci związani z leczeniem chirurgicznym są poddawani terapii lekowej. Ponieważ ten typ mięsaka jest wrażliwy na chemioterapię, są one dalej leczone chemioterapią. Rodzaj podawanej chemioterapii zależy od tego, jak szybko choroba postępuje, czy jest objawowa, i od innych czynników. Utajone (ukryte) przerzuty można również leczyć, a guz można lepiej kontrolować miejscowo.

Zabiegi radioterapii mogą być również częścią planu terapii. Przede wszystkim powinny zniszczyć mikroskopijne pozostałości guza w obszarze operacyjnym. Jeśli jednak resekcja R0 zakończy się powodzeniem w operacyjnej części leczenia, radioterapia zwykle nie przynosi korzyści pacjentom.

Opieka postpenitencjarna

Istnieją również ograniczone aktualne dane dotyczące opieki kontrolnej. Wytyczne zalecają wizyty kontrolne w przypadku wszystkich mięsaków co trzy do sześciu miesięcy przez pięć lat, w zależności od tego, czy guz jest wysoki czy niski. Wszystkie wizyty kontrolne powinny obejmować wywiad lekarski, badanie przedmiotowe i konsultację. Ponieważ wiele mięsaków maziowych jest klasyfikowanych jako wysoce złośliwe, w przypadku guzów kończyn lub trzonu tułowia, a także guzów wewnątrz- lub zaotrzewnowych wykonuje się również badanie TK i, jeśli to konieczne, badanie rentgenowskie klatki piersiowej. przynajmniej co sześć miesięcy. Kontrola miejscowa przeprowadzana jest za pomocą rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej lub ultrasonografii i jest planowana co sześć miesięcy.

prognoza

Rokowanie w mięsaku maziowym zależy od wielkości, stopnia i stopnia zaawansowania guza, a także umiejscowienia guza, wieku pacjenta i stanu ogólnego. Średnio 5-letni wskaźnik przeżycia, w zależności od statystyk, wynosi od 50 do 60% lub 70 do 80%, a wskaźnik przeżycia 10-letniego od 40 do 50%. U około 30 do 50% pacjentów dochodzi do nawrotów choroby - mogą one wystąpić do 69 miesięcy później i wiążą się ze znacznie gorszym rokowaniem.

profilaktyka

W przypadku większości mięsaków nie ma środków zapobiegawczych ani wczesnego wykrywania, nie mówiąc już o programach wczesnego wykrywania. To samo dotyczy mięsaka maziowego.Regularne badania profilaktyczne można przeprowadzić tylko w przypadku stwierdzenia predyspozycji dziedzicznej, czyli predyspozycji dziedzicznej.

Poradnik

Mięsak maziówkowy powinien być leczony w wyspecjalizowanych ośrodkach referencyjnych z dużym doświadczeniem.

!-- GDPR -->