Ocena ryzyka genetycznego przewiduje ryzyko udaru

tło

Udary są jedną z głównych przyczyn zgonów na całym świecie. 80% z nich to udary niedokrwienne. Ryzyko udaru niedokrwiennego jest określane przez złożoną wzajemną zależność czynników genetycznych i klasycznych, takich jak wysokie ciśnienie krwi i cukrzyca.

Do oceny ryzyka chorób można wykorzystać genetyczne oceny ryzyka. Przewidywanie ryzyka na podstawie tych wyników ma tę zaletę, że prawdopodobieństwo zachorowania jest znane od urodzenia. „Przewidywanie ryzyka genomu, które opiera się na unikalnej sekwencji DNA danej osoby, ma wyraźną przewagę nad ustalonymi czynnikami ryzyka, ponieważ może być stosowane od urodzenia do oceny ryzyka. Może zatem umożliwić rozpoczęcie strategii profilaktycznych, zanim u pacjentów wystąpią konwencjonalne czynniki ryzyka udaru, takie jak wysokie ciśnienie krwi lub nadmiernie wysoki poziom lipidów we krwi ”- mówi profesor dr hab. Martin Dichgans, dyrektor Instytutu Badań nad Udarem i Demencją (ISD) w Szpitalu Uniwersyteckim w Monachium [1].

W przypadku udarów wykazano, że genetyczne i klasyczne czynniki ryzyka działają niezależnie od siebie. Oznacza to, że u osób z wysokim ryzykiem genetycznym zmniejszenie ogólnego ryzyka można osiągnąć poprzez odpowiednie środki stylu życia.

Ustalanie celów

Międzynarodowy zespół naukowców pod kierunkiem Dichgansa zbadał przewidywanie ryzyka udaru na podstawie wartości ryzyka genetycznego w porównaniu z klasycznymi czynnikami ryzyka [2].

metodologia

Korzystając z uczenia maszynowego, naukowcy przeanalizowali dane genetyczne dotyczące genów ryzyka związanych z udarem i określili indywidualną wartość ryzyka genetycznego dla każdego podmiotu. Dane genetyczne zostały zebrane przez różne grupy badawcze na całym świecie.

Na drugim etapie naukowcy sprawdzili wartość informacyjną oceny ryzyka genetycznego na podstawie 420 000 danych pacjentów przechowywanych w brytyjskim biobanku.

Wyniki

Określona w badaniu wartość ryzyka genetycznego (metaGRS [Genetic Risc Score]) lepiej przewiduje ryzyko udaru niż inne znane czynniki ryzyka (poziom cholesterolu LDL, skurczowe ciśnienie krwi, udar w rodzinie, wskaźnik masy ciała, cukrzyca, palenie i nadciśnienie). Ocena ryzyka genetycznego może również zidentyfikować pacjentów, u których ryzyko wystąpienia udaru niedokrwiennego w przyszłości jest trzykrotnie wyższe.

Spośród klasycznych czynników ryzyka wysokie ciśnienie krwi miało największą wartość predykcyjną.

Wniosek

Wyniki badań pokazują, że dane genetyczne umożliwiają precyzyjną indywidualną analizę ryzyka. Można zidentyfikować osoby z trzykrotnie zwiększonym ryzykiem udaru niedokrwiennego. Ogólnie rzecz biorąc, moc predykcyjna metaGRS wartości ryzyka genetycznego jest porównywalna lub nawet lepsza niż klasyczne czynniki ryzyka do szacowania ryzyka udaru.

Naukowcy wyciągają wnioski na podstawie swoich analiz, że osoby z wysokim ryzykiem genetycznym wymagają bardziej intensywnych działań w celu zmniejszenia ryzyka, niż jest to zalecane w aktualnych wytycznych. Mają nadzieję, że nowe podejście umożliwi skuteczniejszą wczesną interwencję u osób z wysokim ryzykiem udaru i innych chorób układu krążenia.

!-- GDPR -->